КЛИНИКО-НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ РЕКЛИНГАУЗЕНА И ЕГО ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Keywords:
болезнь Реклингхаузена; нейрофиброматоз I типа; нейрофибромы; плексоформная опухоль; компрессия спинного мозга; хирургическое лечение; неврологический дефицит.Abstract
Цель исследования — изучить спектр клинико-неврологических проявлений болезни Реклингхаузена (нейрофиброматоза I типа, НФ-1) и оценить эффективность хирургического лечения неврологических осложнений. Обследованы 112 пациентов в возрасте от 14 до 62 лет. Из них 47 больных (42%) имели спинальные нейрофибромы, 23 (20%) — плексоформные опухоли, 18 (16%) — компрессию спинного мозга, требующую хирургической декомпрессии. Применялись клинические, неврологические, генетические и нейровизуализационные методы исследования. Выполнены 38 операций: резекция солитарных нейрофибром, удаление плексоформных опухолей, микронейрохирургическая декомпрессия спинного мозга. Выявлено, что ведущими клиническими проявлениями являются сенсорные нарушения, хронический болевой синдром, корешково-сегментарная симптоматика и прогрессирующая проводниковая недостаточность. Хирургическое лечение привело к улучшению неврологического статуса у 71% пациентов. Полученные данные подтверждают необходимость ранней диагностики и своевременного хирургического вмешательства при симптомных опухолях.
References
Ferner R.E. Neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2017.
Tonsgard J.H. Clinical manifestations of NF1. Neurology. 2020.
Serletis D., et al. Surgical management of NF1 tumors. J Neurosurg. 2018.
Blakeley J., et al. Neurofibromatosis Clinical Research. Nat Rev Dis Primers. 2021.
Higham C.S., et al. Plexiform neurofibromas: biology and treatment. Neuro-Oncology. 2020.
Prada C.E., et al. NF1 tumor burden and progression. Pediatr Neurol. 2021.
Evans D.G. Neurofibromatosis type 1. Lancet. 2018.
Hirbe A.C., Gutmann D.H. Advances in NF1 research. Nat Rev Clin Oncol. 2019.
Nguyen R., et al. Pain in NF1: mechanisms and management. Pain. 2020.
Widemann B., et al. Plexiform neurofibroma treatment strategies. Cancer. 2019.
Tucker T., et al. Genotype–phenotype correlations in NF1. Hum Genet. 2021.
Martins A.S., et al. Peripheral nerve tumors in NF1. Neurosurgery. 2019.
Guillamo J.S., et al. Spinal neurofibromas. Brain. 2018.
Fisher M.J., et al. Growth patterns of plexiform neurofibromas. J Clin Oncol. 2020.
Plotkin S.R., et al. NF1 diagnostic criteria updates. Genet Med. 2021.
Rosser T., et al. Neurologic manifestations in NF1. Curr Neurol Neurosci Rep. 2018.
Korf B. Neurofibromatosis. Handb Clin Neurol. 2018.
Gutmann D.H. NF1 clinical spectrum. N Engl J Med. 2019.
Jouhilahti E.M., et al. Biology of neurofibromas. Am J Pathol. 2020.
Mautner V.F., et al. Spinal involvement in NF1. Spine. 2018.
Dombi E., et al. MEK inhibitors in NF1 tumors. N Engl J Med. 2020.
Stevenson D.A., et al. NF1 management guidelines. Am J Med Genet. 2017.
Plotkin S.R. Surgical strategies for NF1. Neurosurg Focus. 2018.
Prada C., et al. Imaging markers in NF1. AJNR. 2021.
Blakeley J.O. Advances in NF1 neurology. Curr Opin Neurol. 2022.
